Obiectivele specifice ale propunerii noastre sunt, dupa cum urmeaza:

  • Stabilirea unei biobanci cu probe biologice si obtinerea de date despre stilul de viata, demografice si clinice, prelevate de la un total de pana la 4300 de cazuri de cancer si 1.450 de martori din randul populatiei;
  • Catalogarea variatiei genetice in probele biologice din obiectivul a), folosind un cip de de genotipare de mare capacitate si imputarea variantelor negenotipate;
  • Evaluarea asocierii dintre variantele genetice si riscurile LuCa, BrCa, CRC si PrCa si fenotipurile de boala;
  • Identificarea mutatiilor cu grad ridicat de risc care stau la baza BrCa si CRC prin secventierea de tip exom intreg (sau genom intreg) a 100 de cazuri de cancer care nu au legatura intre ele si cu istoric familial de boala (50 BRCA, 50 CRC).
  • Evaluarea gradului in care factorii de risc de mediu/stil de viata si de etnie modifica susceptibilitatea genetica la LuCa, BrCa, CRC sau PrCa;